夜晚的医院病房里，有一个“执拗”着伏案钻研数学题目的女孩儿。她头上戴着特制的头环牵引架，牵引架的另一端连接着重物保持平衡。她紧抿嘴唇，专心解题。
昭昭在博鳌超级医院做作业
这是今年3月14日晚9点，乐城先行区博鳌超级医院内的真实一幕。
这个“天线宝宝”叫昭昭（化名），来自湖北，患有Ⅰ型神经纤维瘤病（下称：NF1)，属于罕见病中的罕见病，但不幸中的万幸，她在乐城找到了治疗的希望。去年3月3日，在上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰教授团队的帮助下，昭昭在博鳌超级医院完成了治疗Ⅰ型神经纤维瘤病的创新药物司美替尼（selumetinib）国内首例临床治疗。
一年来，家人带着她多次来到乐城进行后续的检查和取药。经过一年的治疗，她的生活发生了令人可喜的改变。在昭昭妈妈的自述下，我们看到了一个坚毅的女孩、一个不轻言放弃的家庭、一个有大爱的医生团队，以及乐城——这座希望之城绵延不绝的希望之光。
（下文根据采访昭昭母亲内容整理）
噩耗丨女儿3岁罹患NF1，从此踏上寻医问药路
2008年9月，我的女儿昭昭出生了：她有着大大的眼睛，开朗的性格，活泼可爱，是全家的开心果。但所有的幸福，却在2011年戛然而止，随即阴霾笼罩整个家庭！
有一天，好动的昭昭在家里矮沙发上跳来跳去，突然不慎跌落，致左侧锁骨骨折，当时我没太在意，以为是小孩子骨头比较脆。
然而，左侧锁骨好了不到半年，2岁半的昭昭，在幼儿园活动时，被小朋友推搡倒地，又导致右锁骨骨折，而且这次孩子疼痛得很厉害，随即到县医院拍片检查。没想到，医生紧急跑出来寻找拍片的昭昭，并且询问我，“孩子还在吗，行动正常吗？”
当时我很紧张，也很奇怪医生为何这么问。在得知孩子除了锁骨骨折外，其他行动正常，医生便让我跟他去看片子，并告诉我，虽然现在昭昭的行动似乎没受影响，但从影像上看，她颈椎发育异常畸形（反弓），像是要折断的感觉，病情比较复杂，县内无法诊断，拖延不得，要尽快去大医院检査确诊。
忐忑不安的我们，隔天便带着幼小的昭昭去武汉。2011年5月12日，武汉协和医院MRI的诊断结果显示：
1.咽后、双侧下颌部、颈部、椎旁、锁骨上窝、上纵膈、腋窝及上臂多发异常信号影，多考虑为肿瘤性病变，淋巴管瘤或淋巴瘤可能性大；
2.C2-C5椎体后凸，颈髓受压；C6-C7椎体水平脊髓内异常信号，考虑为中央管扩张。
医生看完片子，表情凝重，建议增强扫描。我们赶紧马不停蹄地预约MRI增强扫描，当时几乎所有的大医院都人满为患，预约日期大多都排到了20天之后。可孩子不明朗的病情耽搁不得啊！
焦急又绝望的我们，拜托了许多人，几经辗转预约到武汉儿童医院的MRI增强扫描，因孩子太小，担心不好配合，不利于扫描和诊断，需要喝一种透明的液体（类似于麻药）。当我怀里抱着做完检查、仍昏睡不醒的女儿，泪水不知不觉就爬满脸庞。
5月17日，结果出来确诊为：Ⅰ型神经纤维瘤病（下称：NF1)。
医生委婉地告诉我们：目前国内还没有治疗这个病的相关药物和治疗手段。
不相信不甘心得到这么一个残酷的结果，我抱着女儿哭了又哭，又怕吓着孩子，便努力控制住悲伤情绪。
随后，我们全家又跑遍了武汉的大小医院。有医生告诉我：回去吧，不用到处跑了，折腾自己和孩子，也浪费钱，不如回去好好陪陪孩子，孩子爱吃什么爱喝什么想玩什么，尽量满足孩子，不要留遗憾……
这样的措辞这样的言语，无异于下“病危通知书”，如五雷轰顶，我再也顾不上会不会失态，会不会吓着孩子，当着众多医生和朋友的面，哭得昏天暗地，仿佛世纪末日。
直到慢慢冷静下来，我开始查阅资料、咨询医生，以便更多了解NF1这种疾病，毕竟知己知彼，方能“百战不殆”。
我了解到，Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是由NF1基因中的一个自发突变或遗传突变引起，在婴儿中的发病率大约为三千分之一。NF1患者可能会伴有脊柱扭曲和弯曲、高血压、癫痫等并发症，也会增加患有其他癌症的风险，包括恶性脑和外周神经鞘肿瘤及白血病。该病症状在儿童早期开始，严重程度变化很大。
面对NF1这种罕见病中的罕见病，尽管我们多方打听和奔波，却束手无策。然而为人父母，看着受病痛折磨、比我们更加辛苦的女儿，我们不仅心疼，更是不想放弃任何一丝可能，继续努力寻找治疗NF1的方法。
绝望丨“我只想让女儿有一个正常的童年”
随着年岁的增长，昭昭的病情逐渐加重。从2011至2016年间，我们试过一切能想到的方法：曾在民间找“偏方”给孩子吃，甚至去寺庙烧香拜佛，祈祷孩子能渡过难关。我们辗转于武汉的肿瘤和中医院，背回大包大包的中药煎给孩子喝。
这6年来，除了定期去武汉复查，昭昭喝过的中药，比很多大人几辈子吃的中药还要多；别人家孩子上学都带牛奶、饮料，昭昭从幼儿园起，每天都是带熬好的中药去上学，其中的心酸和痛苦，也许只有亲身经历过的人才能体会。
2019年7月，我们在武汉某医院复查完，发现昭昭的病情持续加重，肿瘤已遍布右手臂，脖颈周围和颈椎椎管旁，颈椎严重反弓崎形，导致她呼吸不畅和吞咽困难……我心如刀割，不甘心女儿的命运如此坎坷！
常年求医问药，我也认识了很多患有同样病症孩子的父母，于是我加入了他们组建的“泡泡家园”社群，在这里，大家会随时分享NF1的治病心得和关于NF1的最新诊疗信息。
在“泡泡家园”，我得知上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰教授团队正在进行Ⅰ型神经纤维瘤病的研究，只要还有一线希望我也要牢牢抓住，2019年8月，我带着女儿，踏上了沪上求医路。
来到上海九院，我挂了李青峰教授团队王智超医生的专家号，随后李教授团队进行会诊。会诊过后，李教授告诉我，女儿病情很重，并且她的左背部活检结果显示：在长期的压迫之下，右手臂丛状肿瘤，颈椎严重反弓畸形到极限，随时有压迫神经导致瘫痪的危险。孩子以后无法继续校园生活，一旦在接下来的生活中摔倒，还会有生命危险。
本以为在女儿首次确诊后扛过来的我，已经无比坚强，但听到“生命危险”这几个字，再看到被病痛折磨的女儿时，一股深深的绝望再次向我袭来。
孩子啊，妈妈把你带来这个世界，却没能给你和其他孩子一样的快乐童年，你小小的身躯，承受着巨大的压力和伤痛！那一刻我泪如雨下……
抉择丨不破不立，再“赌”一次
当时，国内还没有有效的药物或治疗手段能抑制病情进展。上海九院的医生经联合多方多学科会诊后，骨科赵医生引荐我们去找新华医院杨教授，在杨教授的建议下，我们当即决定去广州某医院，行“头颅环牵引术”，即在颅骨上植入10颗钢钉，并戴上特制的头环牵引架，加配重进行牵引，希望能通过牵引，强行与肿瘤形成一个对抗，从而减缓肿瘤对颈椎的持续压迫，降低瘫痪或危及生命的风险。
行牵引手术后的昭昭
在牵引中心我们看到很多有同样情况的小朋友，牵引后住院三个月，若情况稳定，就回到家继续牵引。在这个过程中，上海九院李青峰教授团队的王智超医生一直与我保持紧密联系，对于目前NF1是否可以用药以及其他方法我也一直和王医生保持沟通。
由于病情压迫，昭昭吞咽困难，正常一顿饭别人家孩子可能只需半小时，但她要吃2个小时，时常吃着吃着就凉了，还要继续加热，如此往复。昭昭还办理了休学，我在家陪着她读书、上网课。王医生也会无微不至关心着她的身体、生活以及学习情况。
转机发生在2020年。那天，我像往常一样照顾女儿吃饭，突然，王医生的一条消息，给我们长久以来痛苦的生活带来了一丝光亮：2020年4月用于治疗Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的创新药物司美替尼（selumetinib）在美国获批上市。
而在中国有一个“医疗特区”——海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区，得益于双“国九条”等多项优惠政策可以同步使用未在中国上市但是已在国外获批的特许药物进行“先行先试”，他们可以帮我们向乐城相关医疗机构申请用药。
得知这个消息，我眼前一亮，但欣喜之余是忐忑与担忧——海南？乐城？先行先试？加上这个药物在国内并没有人使用过，是否会有副作用？
对此一无所知的我和昭昭爸爸开始陷入了怀疑与沉思。昭昭爸爸心疼已经行牵引的女儿路途奔波会发生意外，害怕用药的副作用以及真实性，对用药持反对意见。
而每天看着窗外无忧无虑玩耍的小朋友，再看着昭昭投去的羡慕眼神，我不想放弃任何一丝可能的希望。
这无疑是一个重大而艰难的抉择。
见我们犹豫不决，李青峰教授和王智超医生多次与我们通话，为我们详细介绍了乐城先行区的政策，以及新药可能对孩子的治疗带来的改善，动之以情晓之以理，十余次通话、咨询后，我与昭昭爸爸最终下定决心——去乐城，给女儿用药！
我们相信，在那水穷处，定有云起时。
希望丨重返校园，女儿展露笑颜
2021年3月3日，对我们全家来说，是一个重要的日子。这一天，女儿在上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰教授团队的帮助下，在乐城先行区博鳌超级医院完成了治疗Ⅰ型神经纤维瘤病的创新药物司美替尼（selumetinib）国内首例临床治疗，并且可以依照乐城相关政策“带药离园”。
2021年3月，首次用药司美替尼后，李青峰教授与昭昭母女合影
期间，李教授团队的认真负责，以及博鳌超级医院医生护士们对昭昭体贴细心的照顾，打消了我和孩子她爸所有的顾虑。
记得去年7月，我们再次去乐城复查取药，恰逢上海台风“烟花”肆虐，高铁停运，李教授团队为了能准时给昭昭复查，赶最后一班高铁离开上海，凌晨行至武汉再转机至博鳌乐城，只为了不耽误她的复诊！我忍不住又想起他们为劝说我给孩子治疗的恳切言语，不禁眼眶湿润。
李青峰教授团队王智超医生朋友圈
现在用药快一年了，女儿身上一点一滴的改变都让我感到欣慰：肿胀的手臂如今逐渐柔软；从吞咽困难，到现在基本能够正常吃饭；从停学在家，到回归正常校园生活；从愁容满面，到展露笑颜。并且还自学弹奏一两首钢琴曲，对了，她最拿手的就是那首《欢乐颂》。
2022年3月，昭昭在博鳌超级医院与其他“泡泡宝贝”们一起玩耍
重返校园后的昭昭认真上课
努力做作业的昭昭
在户外玩耍的昭昭
现在是晚上10点20分。此刻，我的小丫头钻研完数学题，正在超级医院的大厅散步。我欣慰地看着她，回想这么多年一路走来，从确诊的心怀绝望到如今的满怀希望……
丫头，谢谢你的坚强乐观，小小身躯承受着超乎常人的痛苦，却依然那么努力地生活；
庆幸，你遇到了如此有大爱的医生团队；
感恩，你能来到这个充满希望的地方——博鳌乐城；
继续坚持和努力吧，未来的路，我们陪着你，我们扶着你！
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来源：博鳌乐城
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