我们的爱不脆弱 关爱儿童瓷娃娃罕见病

瓷娃娃，不能站立，不能奔跑，甚至一次大笑一个喷嚏，都有可能骨折。他们的病难以治疗且医疗费用高昂，每一个瓷娃娃家庭，都背负了太多沉重，甚至，很多家庭从未过过春节……

“瓷娃娃”，这个美丽的名字背后，是一个鲜为人知的群体：成骨不全症患者。这是一群从出生便开始不断骨折的孩子

很难想象当骨折成为一种习惯的时候，这些孩子每一分每一秒要承受多少折磨与煎熬。

成骨不全症、戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、苯丙酮尿症……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病。

据世界卫生组织统计，目前全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%

成骨不全症患者犹如瓷器做的娃娃一样易碎，他们从出生就面临着骨折的痛苦，伴随着不间断的骨折。

骨折后他们需要特殊的铆钉植入骨折部位，而目前这种铆钉只能依靠进口。

世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病

在美国，将发病率为0.65‰的疾病定义为罕见病；在欧洲，将发病率为0.5‰的疾病定义为罕见病

在离我们最近的台湾地区，将发病率为0.1‰的疾病定义为罕见病。而时至今日，大陆地区尚无对罕见病的官方定义。

或许有人认为罕见病距离自己太过遥远，但其实罕见病对每个人都是一种风险。罕见病要么没药可治，要么有药治不起。

由于每个罕见病种人数相对较少，造成医务界和全社会对其了解甚少，许多患者被长期漏诊、误诊，延误最佳治疗时机

目前国际确认的罕见病有六千多种。资料显示，我国各类罕见病患者超过千万人。

目前国绝大多数罕见病患者的医疗费用，都是目前医保所不报销的，全部由患者自己负担

不少罕见病家庭因经济原因而不得不放弃治疗

大多数罕见病患者无法像正常人一样生活，可能会因病失去工作或受到社会歧视，有的还因病致残或在成年前死亡

要解决罕见病患者无药可用的境地，有两种解决方式。一是老药新用；二是研发新药。

但这两种方式，在国内实施的成本都很高，少有医疗机构愿意投入

罕见病人并不是“社会的负担”，而是“社会的财富”

通过对罕见病的研究，我们可以了解到“坏”基因的结果，试验新的治疗方法在纠正基因上的作用。

目前国内的患者通常无法得到适当的医疗服务，尤其是缺乏药物治疗。

在发达国家和地区用于治疗罕见病的药品中，仅有为数不多的进入了中国市场

罕见病治疗花费主要包含三部分，一是普通治疗，每个月花费几百元至1000元左右

二是特殊药物的使用，每个月花费在2000元至3000元

三是肺移植治疗，仅手术费就需要20万—30万不等，后续维持治疗费用是每年5万

每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病患者不该被遗忘

在美国，《孤儿药法案》规定，任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保

美国罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。

台湾地区在2000年也颁布了罕见疾病医疗补助办法，对罕见遗传病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用全额报销

“没钱治疗”和“不能治疗”是两座压在国内罕见病患者身上的大山

有些不幸的罕见病患者，医生甚至不知道他们为何得病，得的什么病，有没有可以治疗的手段

由于大部分罕见病由基因突变而引起。但在遗传学上，正是基因突变促进了人类的发

专家认为，每个健康的家庭都有生育患罕见病子女的可能。关爱他们，就是关爱我们自己

罕见病又被称作“孤儿病”，有人借此形容这些疾病被忽略，而让患者成为“医学的孤儿”

“改变从了解开始”，是第五届国际罕见病日的主题。

对罕见病患者来说，理解，有时候比治疗更重要。

每一个罕见病家庭，都需要我们的支持和帮助

罕见病孩子，你的每一点支持，都会让他们的成长更坚强。

为罕见病群体建立平等、受尊重的社会环境，是我们每一个健康人的责任

社会需要用关爱让这些乐观、坚强的孩子明白：他们也是这个社会不可或缺的一员

罕见病群体，需要每一个人的爱心支持。

用我们的爱，让每一个罕见病孩子都能感受到：尽管这个世界对他们不够好，至少，我们的爱不脆弱

来源：用户5737266674